| 序号 | 项目编码 | 项目名称 | 项目内涵 | 内涵一次性耗材 | 除外内容 | 低值耗材 | 基本人力消耗及耗时 | 技术难度 | 风险程度 | 计价单位 | 计价说明 | 执行日期 | 试行价格 | |
| 1 | CLDT8000
| 单基因遗传病基因突变检查 | 可检测线粒体基因、α地中海贫血基因、β地中海贫血基因、苯丙酮尿症基因等。样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理（根据标本类型不同进行相应的前处理），提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询。 | 试剂、质控品 | 技医2，耗时6小时 | 项 | 每个位点为一个计价单位 |
| 270 |
